由於時代進步生物醫學的發達,自體免疫疾病的領域逐漸擴大,也受到了各方的重視,自體免疫疾病的種類很多與風濕病關係最密切的是系統性紅斑性狼瘡,類風濕性關節炎,硬皮病,多發性肌炎與皮肌炎,血管炎,Sjogren症候群等,其它如原發性膽道系統肝硬化,慢性活動性肝炎,橋本氏甲狀腺炎等病均與自體免疫有關,因此在眾多的疾病中實驗室的檢查佔有非常重要的地位,尤其是自身抗體的測定對疾病的診斷和鑑別診斷都起著非常重要的角色。實驗室檢查的內容非常廣泛不能在此文中詳細敘述,重點則以存在自身抗體種類最多的病即系統性紅斑性狼瘡為代表。
  系統性紅斑性狼瘡是一種慢性炎症性疾患,發病以育齡期婦女佔比例最高,它可以侵犯到許多的器官和系統,因此在臨床方面可以表現出許多種症狀,而且伴發有很顯著的免疫面的不正常;血清中有多種自體抗體的存在,其中以抗核抗體(anti-nuclear anti-bodies,ANA)及抗雙股脫氧核糖核酸抗體(anti-ds DNA)為最明顯之特徵。因為有以上這些症狀及特徵的存在,因此在臨床實驗診斷方面也是有多種多樣化的表現。
  自從以螢光方法檢查抗核抗體後,ANA幾乎取代了過去所用之狼瘡細胞檢查法。由於ANA的檢查方法迅速,簡單且敏感度高,所以臨床上已成為常見的檢查。目前已知ANA至少有百種以上不同的抗體,其中可分為四大類:即抗DNA抗體,抗Histone抗體,抗Non-Histone 抗體,及抗核仁抗體,而每大類可細分為好幾種不同的抗體,所以一旦ANA陽性時,必須再特別檢查個別的抗體,如抗Sm,抗RNP,抗SS-A,抗SS-B,抗Scl-70,抗Jo-1等等,以便區分不同之風濕病。目前ANA抗原的來源有二種:一為老鼠組織切片,如肝或腎臟,此種抗原成本較低,但敏感度較差。另一種是培養細胞,此種抗原成本高,但因細胞核大而敏感度高。目前使用最廣泛的是HEP-2細胞株,抗核抗體之判讀,須考慮抗原種類之不同而有所差異,判讀ANA的結果包括(1)ANA效價高低,(2)ANA的型式(pattern)。ANA的效價,到底ANA幾倍陽性才有意義?一般來說,以組織切片20倍陽性或以培養細胞80倍陽性,我們即認為有意義。但是低倍的ANA陽性(20-80倍),在很多疾病及年老的正常人皆可發生。如果是高倍陽性(>=640倍),常是SLE,硬皮症(scleroderma),或混合結締組織病(MCTD)。故高倍與臨床有密切關係,而低倍陽性並不是假陽性,是與臨床疾病比較沒有特殊的關係。至於ANA的pattern一般有四種型態(一)均勻型(Homogeneous),(二)週邊型(Peripheral)(三)斑點型(Spekle)及(四)核仁型(Nucleolar),其中均勻型為DNA與Histone之混合物抗體,斑點型代表ENA(Extractable Nuclear Antigen),這型所含的抗體最多,如 Sm,RNP,SSA,SSB等抗體,周圍型代表雙鏈DNA(dsDNA)抗體,為SLE所特有,而核仁型的代表為硬皮症等疾病,所以 ANA除要知道效價的高低也要知道型式,以利判讀。
抗核抗體(anti-nuclear antibody ANA)
  紅斑性狼瘡患者血液中存在有多種自體抗體,抗核抗體為此病之一大特徵,因此列為11項診斷標準之一。大約有95%患者抗核抗體為陽性且效價較高。抗核抗體對紅斑性狼瘡也非完全特異的,因為此種抗體也常發生在其它種結締組織病,例如系統性硬皮病患者ANA陽性率達90%以上,甚至大約有5%的正常人也可測出,但是效價通常較低。一般均使用螢光免疫法檢測抗核抗體,可表現有四種不同的類型;即瀰漫型(diffuse),周圍型(peripheral),斑點型(speckle),核型(nucleolar)。周圍型或者瀰漫型常發生臨床活動期患者,而瀰漫型或斑點型亦可發生在臨床緩解期的患者。類型的變換或效價的下降常表示由於使用類固醇藥物後的緩解期,抗核抗體亦可轉變為陰性,此種情況多發生在持續性的緩解患者。
 
Centromere(中心節型)

  間期細胞核呈現分散的、大小一致、數量有限的螢光小點; 這些螢光小點在分裂中的有絲期細胞,會沿著染色體區的長 軸,聚集成一排,形成點狀或短線狀的螢光條紋。這種中心 節型態的FANA是由於ACA與染色體的中心節結合而表現的螢光型態。

 
homogeneous(均質型)

  在interphase細胞核呈現明亮均勻的螢光染色,而核仁可能沒有螢光染色;在metaphase細胞核的赤道面(染色體區)呈現強烈螢光。

 
nucleolar(核仁型)

  在細胞核中可觀察到2~7各大的、圓的螢光物體,其它的核質無螢光呈現,不過有時候高效價的抗核抗體會使染色體周圍出現微弱的螢光。分裂中的細胞因為有核仁抗原釋放到細胞質,因此細胞質可能會呈現微弱的螢光。

 
peripheral(周邊型)

  在細胞核的邊緣呈現明亮的螢光,而細胞核中央區域的螢光相對的較弱。在有絲期細胞也會呈現強烈的螢光,如同均質型的FANA。

 
speckled(斑點型)

許多大小不一的顆粒狀螢光重疊分布在interphase細胞核內,而核仁通常沒有螢光反應。這些點狀的螢光數量比anti-centromere antibody(ACA)所形成的螢光斑點多,而且大小不一致。

 
ANA 抗核抗體
Anti-ds DNA 抗脫氧核醣核酸抗體
Anti-ENA screen 抗核抗原浸出物抗體
Anti-RNP 、 Anti-Sm 抗脫氧核醣核酸抗體
Anti-SSA 、 Anti-SSB
Anti-Jo1
Anti-Scl-70
Anti-centromere 抗著絲點抗體
C3 補體3
C4 補體4
CH50
RA 類風濕性因子
Anti-CCP IgG 抗環形西瓜胺基酸化胜太
CRP C反應性蛋白
Cryoglobulin 冷凝球蛋白
ASLO 抗鏈球菌溶血素O
Anti-phospholipid IgG 抗磷脂抗體 G
Lupus anticoagulant 抗磷脂抗體 G
Anti-Cardiolipid IgG 抗磷脂抗體 G
Anti-Cardiolipid IgM 抗磷脂抗體 M
Anti-Basement Membrane Zone Ab 抗基底膜帶抗體
Anti-acetylcholine receptor Ab 抗基底膜帶抗體
Anti-platelet Ab 抗血小板抗體
Anti-neutrophilcytoplasmic Ab 抗嗜中性白血球細胞質抗體
Anti-smoothmuscle antibodies 抗平滑肌抗體
Anti-mitochondrial antibody 抗平滑肌抗體